La certezza di una diagnosi genetica completa dal sangue materno, superando la necessità del prelievo intrauterino
- Zero rischi procedurali per mamma e bambino
- Certezza diagnostica per le anomalie analizzate nel perimetro validato
- Tecnologia genomica avanzata CE-IVD brevettata
- Eseguibile a partire dalla 15ª settimana di gestazione
Oltre la Diagnosi Invasiva Tradizionale: Nasce l’Amniocentesi Virtuale
Fino ad oggi, ottenere una certezza diagnostica sulle condizioni cromosomiche e genetiche del feto richiedeva inevitabilmente l’accesso al compartimento intrauterino tramite procedure invasive come l’amniocentesi o la villocentesi.
Molte future mamme desiderano il massimo livello di approfondimento genomico, ma affrontano con comprensibile timore il rischio procedurale, l’ansia e il disagio fisico del prelievo con ago.
L’Amniocentesi Virtuale – NIFS (Non-Invasive Fetal Sequencing) rappresenta la svolta della diagnosi prenatale di Altamedica: un’analisi genomica ad altissima risoluzione che analizza il DNA fetoplacentare circolante nel sangue materno, fornendo un risultato diagnostico certo e definitivo per il perimetro di anomalie analizzate, senza toccare il sacco amniotico.
Come Funziona la Metodica NIFS
L’Amniocentesi Virtuale non è una stima probabilistica: è un vero e proprio sequenziamento genomico.
- Semplice prelievo di sangue materno: Eseguito preferibilmente tra la 15ª e la 17ª settimana di gravidanza, epoca ideale in cui la frazione di DNA fetale è ottimale e perfettamente integrabile con i controlli ecografici.
- Arricchimento a “Doppia Purifica”: Attraverso protocolli proprietari brevettati, il laboratorio isola e arricchisce selettivamente i frammenti di DNA fetoplacentare separandoli da quelli materni.
- Sequenziamento Profondo (Piattaforma MGI DNBSEQ-T1): Utilizzo della tecnologia a DNA Nanoball, che garantisce una profondità di lettura e un’accuratezza molecolare straordinarie.
- Bioinformatica Avanzata e Refertazione Diagnostica: Ricostruzione fedele del genotipo fetale per un referto medico certo e interpretabile.
Validazione Scientifica e Certificazione
- Dispositivo con marcatura CE-IVD (Direttiva 98/79/CE e D.lgs. 332/2000).
- Brevetto industriale n. 102025000012874.
- Validato clinicamente su studi prospettici a confronto diretto con amniocentesi tradizionale.
Cosa Analizza l’Amniocentesi Virtuale Altamedica
L’indagine NIFS offre un’ampiezza di lettura molecolare paragonabile a quella delle indagini invasive su liquido amniotico:
- Assetto Cromosomico e Aneuploidie Complete: Analisi delle alterazioni nel numero di tutti i cromosomi (incluse le trisomie 21, 18, 13 e i cromosomi sessuali X e Y).
- Microdelezioni e Microduplicazioni (CNV): Ricerca ad alta sensibilità di 90 microalterazioni strutturali del DNA.
- Mutazioni Monogeniche (Oltre 5.200 Geni): Rilevazione di varianti di singolo nucleotide (SNV) e piccole inserzioni/delezioni (indel) per migliaia di geni clinicamente interpretabili (de novo, ereditarie o X-linked).
- Indagini Materne Integrate: Studio mirato per identificare lo stato di portatrice per condizioni critiche (SMA, Premutazioni X-Fragile, Distrofia Muscolare di Duchenne).
Massima Trasparenza Medica
In Altamedica l’etica clinica viene prima di tutto:
- Certezza nel perimetro: per ciò che il test analizza e referta, il risultato è certo e definitivo.
- Il campione biologico: il DNA libero circolante nel sangue materno proviene principalmente dal trofoblasto placentare. Esistono rare condizioni biologiche intrinseche (come il mosaicismo confinato alla sola placenta) che nessun esame da sangue materno può azzerare completamente.
- Cosa non esclude: nessun esame genetico al mondo (nemmeno invasivo) può garantire un “bambino sano al 100%”, poiché non include anomalie anatomiche, malformazioni non genetiche o fattori epigenetici.
Domande Frequenti (FAQ)
L’Amniocentesi Virtuale è un test di screening?
No. L’Amniocentesi Virtuale (NIFS) è un test diagnostico non invasivo. A differenza dei comuni test che calcolano una stima statistica di rischio (alta/bassa probabilità), NIFS effettua un sequenziamento genomico diretto ad altissima risoluzione restituendo un risultato chiaro e diagnostico per le patologie incluse nel pannello.
Se il risultato è positivo, devo ripetere l’amniocentesi tradizionale?
Dal punto di vista scientifico e analitico, la conferma invasiva non è necessaria, poiché il test è diagnostico per ciò che analizza. Tuttavia, qualora il medico curante o la struttura di riferimento richiedano un’amniocentesi per conformità a specifici protocolli interni, Altamedica la eseguirà gratuitamente presso i propri centri.
Perché si esegue a 15 settimane?
La finestra temporale ottimale (tra 15 e 17 settimane) garantisce una quota di DNA fetoplacentare ideale per raggiungere la massima risoluzione analitica, consentendo contemporaneamente l’integrazione con l’ecografia e lasciando tutto il tempo utile (fino alla 22ª settimana) per qualsiasi approfondimento clinico.
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I nostri specialisti in genetica medica e medicina materno-fetale sono a disposizione per illustrarti il percorso il miglior test.
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