Frequenza: 1/10 000 maschi (emofilia A); 1/50 000 maschi (emofilia B)
L’emofilia è una malattia ereditaria dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue.
I due tipi di emofilia A e B sono causati dall’alterazione di due geni diversi, situati entrambi sul cromosoma X.
La coagulazione è il processo con cui, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” composto da piastrine, cellule del sangue e fibrina, un componente del plasma. La coagulazione è un processo complesso, che comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Due di queste proteine, il fattore VIII ed il fattore IX -che vengono prodotte dal fegato- sono assenti o difettose nelle persone affette da emofilia.
Esistono due forme diverse di emofilia:
- Emofilia A, causata da deficienza di fattore VIII
- Emofilia B, causata da deficienza del fattore IX.
- Forma grave, in cui l’attività coagulativa è inferiore all’1% del normale. Le persone affette dalla forma grave rischiano di avere gravi emorragie in seguito ad estrazioni dentarie, operazioni chirurgiche o ferite. Un pericolo serio è la possibilità di emorragie interne apparentemente spontanee, anche dopo traumi talmente lievi da passare quasi inosservati. Microtraumi possono causare ripetute emorragie nelle articolazioni (chiamate emartri), causando dolori e rigidità articolare. Altri sintomi più rari sono la presenza di sangue nelle urine (ematuria) o emorragie intracraniche, che sono estremamente pericolose. La forma grave colpisce circa il 60-70 per cento delle persone affette da emofilia ed i primi sintomi si verificano in genere quando il bambino comincia a camminare.
- Forma moderata o lieve, in cui le emorragie spontanee sono molto meno frequenti, così come i problemi articolari. Alcune persone hanno una forma talmente lieve di emofilia che può passare inosservata ed essere diagnosticata per caso in età adulta.
La trasmissione della malattia è legata al sesso: colpisce solo i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane. Una madre portatrice sana avrà ad ogni gravidanza 1 probabilità su 2 di concepire un figlio maschio malato, e 1 su 2 di avere una figlia portatrice. Non esistono maschi portatori sani. I figli (maschi) di uomini malati sono sani (se la madre non è portatrice) mentre le figlie saranno tutte portatrici.
E’ possibile la diagnosi genetica, sia prenatale che post natale, analizzando le mutazioni dei geni coinvolti. La diagnosi deve essere preceduta da una consulenza genetica da eseguire presso il nostro Servizio di Genetica Medica.
