Essa comprende i seguenti quattro gruppi di approfondimenti diagnostici: Il cosiddetto “cariotipo molecolare” che analizza in solo 72 ore tutte le alterazioni del numero dei cromosomi (trisomie come la sindrome di Down e tutte quelle alterazioni che normalmente appaiono al cariotipo tradizionale). Inoltre, essendo un esame di biologia molecolare indaga, contemporaneamente, su circa 105 patologie che nell’amniocentesi tradizionale non potrebbero essere viste (vedi elenco in fondo). Oltre queste 80, il cariotipo molecolare può scoprire anche delezioni, microdelezioni e micro duplicazioni che, come le prime, sfuggirebbero all’amniocentesi tradizionale. Il cariotipo molecolare, nel nostro laboratorio, utilizza una metodica CGH-Arrays, attualmente l’unica riconosciuta dalla comunità scientifica per la diagnosi prenatale.
Oltre a queste 105 patologie la tecnica permette di riscontrare un numero elevato di altre diverse anomalie (come quelle dei telomeri) che possono determinare gradi diversi di ritardo mentale.
Diagnosi molecolare, in circa 10 giorni, delle mutazioni più frequenti relative alle 5 più note e diffuse anomalie geniche di cui si è già detto:
- Atrofia Muscolare Spinale SMA;
- Fibrosi cistica;
- Distrofia muscolare;
- Ritardo mentale da X fragile;
- Sordità congenita ereditaria
Entro 15 giorni, comunque, nei nostri laboratori si effettuerà lo studio del cariotipo tradizionale.
Questa ulteriore indagine non è inutile ma rappresenta la “prova del 9” del cariotipo molecolare che, pur potendo avere grandissime potenzialità diagnostiche, purtroppo ha dei limiti per alcune patologie cromosomiche (mosaicismi e riarrangiamenti) che non vengono diagnosticate se non mediante tecniche tradizionali.
Di seguito troverete l’elenco delle malattie con relativo GENE / LOCUS studiate nell’amniocentesi molecolare:
| 1) Polposi Adenomatosa del Colon – gene APC – 5q21-q22 |
| 2) Sindrome di Miller-Dieker – gene LIS1 – 17p13.3 |
| 3) Sindrome di Alagille – gene JAG1 – 20p12 |
| 4) Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker – gene DMD – Xp21.2 |
| 5) Sindrome ATR-16 – gene HBA1-NBA2 – 16pter-p13.3 |
| 6) Sindrome ATRX – Xq13 |
| 7) Sindrome di Nail-Patella – gene LMX1B – 9q34.1 |
| 8) Neurofibromatosis 1 – gene NF1 – 17q11.2 |
| 9) Neurofibromatosis 2 – gene NF2 – 22q12.2 |
| 10) Autismo X-Linked – gene NLGN4 – Xp22.33 |
| 11) Sindrome di Axenfeld-Rieger – geni PITX2/ FOXC1 – 4q25-q26 |
| 12) Nefronoftisi – gene NPHP1 – 2q13 |
| 13) Azoospermia factor a – AZFa – Yq11.2 |
| 14) Azoospermia factor b – AZFb – Yq11.2 |
| 15) Sex-determining region Y – gene SRY – Yp11.3 |
| 16) Disfunzione ovarica (Sindrome di FIMIANI-LAPERUTA) – Xq26 |
| 17) Sindrome di Patau – Trisomia del cromosoma 13 |
| 18) Sindrome di Beckwith-Wiedemann – 5q35 |
| 19) Sindrome di Pelizaeus-Merzbacher – gene PLP1 – Xq22 |
| 20) Ritardo Mentale con Brachidattilia – 2q37 |
| 21) Sindrome di Potocki-Shaffer – 11p11.2 |
| 22) Sindrome di Prader Willi /Angelman Syndrome – 15q11-q13 |
| 23) Bruton agammaglobulinemia tyrosine chinasi – Xq21.3-q2 |
| 24) Sindrome di Prader-Willi-like phenotype – gene SIM1 – 6q16.3 |
| 25) Malattia di Canavan – gene ASPA – 17pter-p13 |
| 26) Retinoblastoma – gene RB1 – 13q14.1-q14.2 |
| 27) Sindrome di Rett – gene MECP2 – Xp22 |
| 28) Sindrome Cat eye – geni CECR1, CECR5, CECR6 – 22q11 |
| 29) Sindrome di Rieger – 14q25-q26 |
| 30) Sindrome di Charcot-Marie-Tooth disease type 1 – 17p11.2 |
| 31) Sindrome di Charcot-Marie-Tooth X-linked – 1 Xq13.1 |
| 32) Sindrome di Rubinstein-Taybi – 16p13.3 |
| 33) Sindrome di Saethre-Chotzen – 7p21 |
| 34) Displasia Cleidocraniale – 6p21 |
| 35) Sindrome di Cornelia de Lange – 5p13.1 |
| 36) Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel – Xq26 |
| 37) Cri du Chat Syndrome – 5p15.2 |
| 38) Sindrome di Smith-Magenis – 17p11.2 |
| 39) Sindrome di Dandy-Walker – gene ZIC1-ZIC4 – 3q24 |
| 40) Sindrome di Sotos – 5q35 |
| 41) Sindrome di DiGeorge – 22q11.2 |
| 42) Sindrome di DiGeorge regione 2 – 10p14-p13 |
| 43) Split-Hand/Foot Malformation 3 – 10q24 |
| 44) Split-Hand/Foot Malformation 4 – 3q27 |
| 45) Split-Hand/Foot Malformation 5 – 2q31 |
| 47) Sindrome di Down |
| 48) Deficienza della Steroido sulfatasi – Xp22.32 |
| 49) Malattia di Alzheimer ad esordio precoce – 21q21 |
| 50) Sinpolidattilia/Sindattilia Tipe II – 2q31-q32 |
| 51) Sindrome di Edwards |
| 52) Sclerosi Tuberosa – 16p13.3 |
| 53) Sindrome di Feingold – 2p24.1 |
| 54) Sindrome di Turner |
| 55) Sindrome di Greig – 7p13 |
| 56) Sindrome di Van der Woude – 1q32-q41 |
| 57) Eterotassia X-linked – Xq26.2 |
| 58) Sindrome di WAGR – 11p13 |
| 59) Oloprosencefalia tipo 1 – 21q22.3 |
| 60 Oloprosencefalia tipo 2 – 2p21 |
| 61) Oloprosencefalia tipo 3 – 7q36 |
| 62) Sindrome di Williams – 7q11.23 |
| 63) Sindrome di Wolf-Hirschhorn – gene WHSC – 4p16.3 |
| 64) Lissencefalia X-Linked – Xq22.3-q23 |
| 65) Discondrosteosi di Leri Weill – Xpter-p22.32 |
| 66) Sindrome di Kallmann tipo 1- gene KAL1 – Xp22.3 |
| 67) Sindrome di Kallmann tipo 2 – gene KAL2 – 8p11.2-p11.1 |
| 68) Sindrome delezione terminale 14q (van Karnebeek) |
| 69) Delezione 1p36 (monosomia 1p36) |
| 70) Sindrome di Klinefelter 47,XXY |
| 71) Monosomia 2q37 |
| 72) Sindrome di Langer Giedion – 8q24.11-q24.13 |
| 73) 9p sex reversal |
| 74) Microptalmia – Xp22 |
| 75) Sindrome di Noonan tipo 1 – gene PTPN11 |
| 76) Ittiosi X-Linked |
| 77) Sindrome di Sotos – 5q35 |
| 78) Sindrome Trico-Rino-Falangea – 8q24.1 |
| 79) Sindrome di Jacobsen – 11q23.1-q24.1 |
| 80) Sindrome Brachio-Oto-Renale – 8q13.3 |
| 81) Displasia Campomelica – 17q24.3 |
| 82) Sindrome di Cornelia De Lange – 5p13.2 |
| 83) Ernia diaframmatica congenita – 15q26.1 |
| 84) Sindrome di Johanson-Blizzard – 15q15.2 |
| 85) Sindrome di Joubert tipo 4 – 2q13 |
| 86) Sindrome di Kabuki – 8p22 |
| 87) Leucodistrofia metacromatica – 22q13.33 |
| 88) Eterotassia viscerale X-linked – Xq26.3 |
| 89) Sindrome di Buschke-Ollendorff – 12q14.2-q15 |
| 90) Sindrome da microdelezione 1q21.1 |
| 91) Sindrome da microdelezione 3q29 |
| 92) Sindrome da microdelezione 15q13.3 |
| 93) Sindrome da microdelezione 17q21.31 |
| 94) Sindrome da delezione 22q11.2 distale |
| 95) Aniridia – 11p13 |
| 96) Sindrome di Charge – 8q12.2 |
| 97) Iperglicerolemia – Xp21.2 |
| 98) Sindrome microftalmica tipo 7 – Xp22.2 |
| 99) Sindrome del Rene Policistico Infantile Severa – 16p13.3 |
| 100) Simpolidattilia tipo 1 – 2q31.1 |
| 101) Sindrome tricorinofalangeale tipo 1 – 8q23.3 |
| 102) Sindrome tricorinofalangeale tipo 2 – 8q23.3 |
| 103) Sindrome Velocardiofaciale – 22q11.21 |
| 104) Tumore di Wilms – 11p13 |
| 105) Tutte le delezioni Telomeriche (entrambe le estremità dei cromosomi) |
| Per informazioni contattare il Dr. Alvaro Mesoraca Tel. 06 85 05 805 |
Per appuntamenti di diagnosi prenatale, fuori orario segreteria, si puo’ telefonare in ogni momento al numero 06 85 05 505, (numero attivo anche festivi e notturni)
[php function=6]
