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La Sindrome di Williams è una malattia rara che colpisce i bambini fin dai primi mesi di vita. I segni iniziali includono crescita limitata, problemi nell’alimentazione, difficoltà nello sviluppo dei movimenti e presenza di anomalie fisiche.

Che cos’è la sindrome di Williams?

La sindrome di Williams è una malattia genetica determinata da una microdelezione della regione 7q11.23 del braccio lungo del cromosoma 7. Si stima che colpisca circa 1 bambino su 10.000 al momento della nascita.

Sindrome di Williams: Sintomi

Come si manifesta la sindrome di Williams? Nei primi mesi di vita, i bambini con Sindrome di Williams mostrano sintomi come crescita limitata, difficoltà nell’alimentazione, ritardo nel raggiungimento di traguardi motori e anomalie fisiche. Questi segni possono variare da caso a caso. Inoltre, presentano la testa piccola (microcefalia), la fronte larga e gli zigomi poco evidenti. Il naso è piccolo e rivolto all’insù, la bocca piuttosto larga con labbra grosse e i tessuti intorno agli occhi e le guance sono più “pieni” del normale.

Gli occhi sono spesso azzurri è l’iride è stellata. Accanto a problemi organici e alla scarsa abilità in alcuni campi cognitivi, le persone affette da sindrome di Williams possono però dimostrare notevoli capacità verbali e musicali e sono dotate di un carattere estremamente espansivo.

Le caratteristiche cliniche della sindrome di Williams sono:

  • Cardiopatie congenita (stenosi aortica o delle arterie dei polmoni, del fegato o dei reni)
  • Problemi renali
  • Problemi gastrointestinali
  • Strabismo
  • Iperacusia
  • Ritardo motorio
  • Ritardo intellettivo

 

Circa il 75-80% dei pazienti presenta problemi cardiaci. La stenosi aortica sopravalvolare è la condizione più frequente, ma possono anche verificarsi restringimenti delle arterie polmonari. Il ritardo nello sviluppo motorio è causato da muscoli deboli (ipotonia) e può essere accompagnato da articolazioni eccessivamente flessibili (iperlassità). Il profilo comportamentale può includere iperattività, perseveranza e parlantina eccessiva.

Come si diagnostica la sindrome di Williams?

La diagnosi della sindrome di Williams si basa sulla valutazione dei sintomi e può essere confermata con test genetici specifici. Una piccola parte del cromosoma 7 è spesso mancante nei pazienti con questa sindrome. Questa microdelezione può essere rilevata tramite una tecnica chiamata FISH. È importante notare che la Sindrome di Williams di solito compare senza precedenti familiari, ma in alcuni casi può essere ereditata.

La sindrome di Williams può essere diagnosticata anche durante la gravidanza (prima della nascita del bambino) con un semplice test del dna fetale come il FetalDna.

Trattamento

Come curare la sindrome di Williams? Attualmente non esiste una cura specifica. Tuttavia, si possono adottare trattamenti sintomatici. Nei primi anni di vita, la fisioterapia può aiutare a sviluppare la mobilità motoria. Dopo i 4 anni, è importante una valutazione cognitiva per affrontare le sfide di apprendimento in base alle caratteristiche individuali. Esami regolari sono necessari per monitorare problemi cardiaci o altre anomalie. Terapie specifiche potrebbero essere necessarie per problemi dentali, ortopedici e visivi tipici di questa sindrome.

Le malformazioni vascolari necessitano di un follow-up regolare e di una terapia specifica. I bambini affetti dalla sindrome di Williams dovrebbero essere presi in cura da medici esperti in cardiologia pediatrica e con buona conoscenza di questa patologia. Il trattamento dell’ipertensione arteriosa richiede terapia farmacologia, dieta e stile di vita appropriati. Il ricorso all’intervento chirurgico per correggere la stenosi arteriosa renale deve tenere in considerazione lo sviluppo globale delle pareti vascolari in questa malattia. Nella maggior parte dei casi la sindrome di Williams non ha origini ereditarie.

Sindrome di Williams: Aspettative di vita

La Sindrome di Williams può influenzare la qualità della vita e causare sfide a livello medico e comportamentale. Tuttavia, molte persone con questa sindrome possono avere un’aspettativa di vita normale. È importante un’assistenza medica adeguata e un supporto multidisciplinare per gestire le sfide legate alla salute fisica, al comportamento e all’apprendimento.

Sindrome di Williams: Cause

Nella maggior parte dei casi la sindrome di Williams non ha cause ereditarie.

La microdelezione è causata da un evento de novo in famiglia, al momento del concepimento. I genitori sani di un bambino con sindrome di Williams non hanno un rischio di ricorrenza più alto per tale patologia per una successiva gravidanza. Anche i fratelli e le sorelle dei genitori o della persona stessa non sono più a rischio di chiunque altro.

I pazienti affetti, invece, hanno un rischio del 50% di trasmettere la sindrome ai propri figli. La diagnosi clinica può essere confermata da esami genetici. Oggi è possibile avere una diagnosi certa, nei casi clinicamente sospetti, mediante l’esame del dna fetale, che mette in evidenza la microdelezione della regione “critica” sul cromosoma 7, che contiene il gene dell’elastina.

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