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La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è determinata da microdelezioni interstiziali del cromosoma 17p11.2. I segni tipici comprendono anomali craniofacciali, brachidattilia, bassa statura ed ipotonia.
Sono frequenti le anomalie auricolari e le diminuzioni di udito (otiti ricorrenti), voce roca, cardiopatie congenite, anomalie renali, scoliosi, neuropatia periferic e. circa in un caso su due è stato segnalato una diminuzione della soglia per il dolore.
A volte vi sono malformazioni dei genitali, strabismo, miopia, distacco retinico (forse dovuto al comportamento tipico di battere autolesionisticamente la testa). Il ritardo mentale e problemi nel linguaggio sono segni costanti associati ad iperattività ed a disturbi del sonno e dell’attenzione. La diagnosi viene confermata con tecniche di citogenetica molecolare (FISH).
