Frequenza: 1: 3000 circa
È una malattia genetica a eredità autosomica dominante caratterizzata da cardiopatia congenita accompagnata da facies dismorfica e bassa statura, anche se le manifestazioni cliniche sono eterogenee. E’ una delle più frequenti condizioni sindromiche associate a difetti cardiaci congeniti.
Nel 50% dei casi si tratta di difetti sporadici, cioè sorti spontaneamente e non ereditati dai genitori. Il primo gene identificato come causa della sindrome è stato PTPN11, il secondo KRAS. Mutazioni in PTPN11, il gene codificante la proteina ad attività tirosin-fosfatasica SHP-2, sono la causa molecolare della malattia in circa il 50% dei soggetti affetti.
