(approfondimenti del Servizio di Ematologia Clinica)
Anemie e Mielodisplasie
L’ anemia è un difetto quantitativo di Emoglobina e non di Globuli Rossi, anche se spesso anche questi sono diminuiti.
Le anemie congenite sono spesso forme ereditarie, diagnosticabili anche nei primissimi mesi di vita: tra queste la più diffusa in Italia e nel bacino del Mediterraneo è la Thalassemia che ha una espressività diversa dal portatore sano al paziente seriamente malato.
L’anemia carenziale più frequente è quella da carenza di Ferro che e’ frequentissima nelle donne in età fertile per accentuate perdite mestruali , gravidanze, ed allattamento. Comunque nell’uomo (ed anche nella donna) può essere dovuta a croniche perdite di sangue come epistassi, perdite dall’apparato gastro-intestinale (più o meno occulte) da ulcere, poliposi, emorroidi, neoplasie.
Talora una alimentazione non corretta può condizionale l’esordio di una anemia sideropenica (cioè da carenza di ferro).
La Mielodisplasia è invece una alterazione acquisita della produzione di cellule ematiche da parte del midollo osseo. Può manifestarsi e regredire da sola se secondaria ad un evento tossico, infettivo, ecc., può essere anche la prima spia di un processo tumorale, oppure essere essa stessa un processo tumorale del sangue (Sindromi Mielodisplastiche) che poi ha molte probabiltà di evolvere in leucemie/linfomi particolarmente resistenti alle terapie.
La Mielodisplasia causa spesso non solo anemia ma anche riduzioni dei globuli bianchi e delle piastrine.
Un fisiologico/normale stato mielodisplastico è presente nella tarda età.
Leucemie, Linfomi di HODGKIN e NON-HODGKIN, Gammopatie Monoclonali e Mieloma
Una diagnosi precoce può permettere di incrementare le probabilità di guarigione e comunque di lunga sopravvivenza.
E’ importante consultare appena possibile lo specialista ematologo in caso di ingrossamenti linfonodali persistenti, infezioni recidivanti non controllabili con le comuni terapie antibiotiche, anemia ingravescente, emorragie spontanee ( cutanee e mucose), alterazioni del quadro proteico del sangue (elettroforesi del siero)
Ovviamente sono importantissimi i dati dell’esame emocromo–citometrico che possono mostrare anemia e/o diminuzione/aumento dei globuli bianchi, diminuzione/aumento delle piastrine ed alterazione della formula leucocitaria.
La moderna diagnostica oltre le indagini ematochimiche, l’emocromo, l’aspirato midollare/biopsia ossea, si avvale anche di indagini genetico-molecolari in grado di definire con precisione la diagnosi, la prognosi, permettendo la personalizzazione della terapia e della sua intensità, nell’ottica di ottenere la guarigione (totale in una buona percentuale di pazienti) ed una buona qualità di vita in relazione all’età.
Malattie Emorragiche, Trombofilia (aumentato rischio di eventi trombotici ) Congenita o Acquisita
La diagnosi delle malattie emorragiche si avvale, oltre che della anamnesi familiare e personale (soprattutto per definirne la condizione congenita o acquisita) , di un ristretto screening di laboratorio cui seguono accertamenti più sofisticati (studio della funzionalità piastrinica in vivo ed in vitro, dosaggio dei singoli fattori della coagulazione).
L’importanza di una diagnostica precisa e precoce nelle gravi patologie emorragiche consente di prevenire o trattare con immediatezza gravi sindomi emorragiche, pericolose per la vita del paziente.
Per quanto riguarda gli Stati Trombofilici (predisposizione a Trombosi) , fattori occasionali, patologie intercorrenti, fattori ambientali, situazioni anatomiche, e fattori genetici condizionano lo stato trombofilico.
Sono importanti fattori predisponenti alcune situazioni cliniche come gli interventi chirurgici (soprattutto sottodiaframmatici e comunque con immobilità protratta), neoplasie, patologie metaboliche (ipercolesterolemia, ecc) , patologie cardiocircolatorie, gravidanza, obesità, utilizzo di alcuni farmaci.
Condizioni della vita di tutti i giorni come la sedentarietà, lunghi viaggi in aereo, disidratazione, traumi occasionali, contribuiscono ad incrementare il rischio trombotico.
L’incidenza annuale nella popolazione adulta è di 1 caso su 1000 individui per anno con una variabile direttamente proporzionale all’età e condizionata dal sesso.
L’anamnesi familiare da sola , prescindendo dai dati clinici e di laboratorio, può evidenziare una situazione congenita di elevato rischio trombotico.
Studi dell’ultimo decennio sono state definite situazioni genetiche congenite che da sole aumentano significativamente il rischio trombotico : deficit di ATIII, deficit di proteina C, deficit di proteina S, presenza di mutazione nel gene del fattore V (Leiden), polimorfismi genetici del fattore II (Protrombina) e della MTHFR con o senza iperomocisteinemia, presenza di alterazioni della fibrinolisi fisiologica.
E’ importante anche la presenza di anticorpi anti-fosfolipidi circolanti ed elevati livelli di fattore VIII e di Fibrinogeno.
Molto importante è la familiarità (eventi trombotici nelle generazioni precedenti) in presenza o in assenza delle alterazioni sudescritte : pertanto tale familiarità deve essere innanzitutto documentata da una attenta anamnesi.
Lo specialista ematologo, considerando l’anamnesi familiare e valutando i dati clinici e di laboratorio può dimensionare e monitorare il rischio trombotico stabilendo la necessità o meno di una terapia preventiva e la sua durata.
Servizio di Consulenza in Ematologia Clinica
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