Frequenza: (omozigote): variabile (massimo 1/250 nati vivi in Sardegna)
Le talassemie sono un gruppo di disturbi ereditari dovuti ad alterazioni nella sintesi dei componenti di una molecola chiamata emoglobina.
Le beta talassemie sono un gruppo eterogeneo di malattie che hanno in comune la sintesi difettosa delle catene beta dell’emoglobina. A causa della produzione difettosa di catene beta, le catene alfa si uniscono e formano degli aggregati che danneggiano la membrana del globulo rosso.
Ne deriva la distruzione precoce dei precursori dei globuli rossi nel midollo (una condizione detta eritropoiesi inefficace) e, in misura minore, la loro distruzione nella milza (emolisi). Il gene che codifica per la beta globina è localizzato sul cromosoma 11. Si conoscono più di 200 alterazioni di questo gene che causano una beta talassemia.
Quando entrambe le copie (materna e paterna) del gene sono difettose (una condizione detta omozigosi), si può avere talassemia major (con un quadro clinico più grave) oppuretalassemia intermedia (una forma più lieve di talassemia).
Le persone che possiedono una sola copia alterata del gene sono dette eterozigoti, e in genere non presentano alcun sintomo, o sintomi molto lievi. Queste persone sono in genere i portatori sani della malattia.
La talassemia major si può manifestare nei figli solo se entrambi i genitori sono eterozigoti per la beta talassemia.
Per i figli di genitori eterozigoti esiste 1 probabilità su 4 di essere affetto da talassemia beta (omozigote), e 1 probabilità su 2 di nascere eterozigote.
