Il sistema Rh prevede due geni: D e d; in questo caso il gene D è dominante su d.
Si hanno tre combinazioni geniche: D/D, D/d e d/d; i primi due sono Rh° (D) positivi (uno omo- l’altro eterozigote) mentre il terzo è Rh° negativo. Da due genitori Rh° (D) positivi eterozigoti (D/d) possono nascere figli Rh° negativi (d/d).
Esistono anche dei sottotipi cosiddetti “deboli”, per es. “A debole” o D debole che possono presentare non poche difficoltà nella determinazione esatta del gruppo AB0 o del tipo Rh; per esempio, un A “debole” può sembrare uno 0; oppure un Rh+ (D) “debole” può sembrare, ad un esame non approfondito, Rh-. Nelle donne Rh (D) negative, alla fine della prima gravidanza, i globuli rossi del nascituro Rh (D) positivo possono passare nel sangue materno determinando una prima immunizzazione dei linfociti della madre; nessun problema, quindi, per il primo figlio.
Durante la seconda gravidanza, una piccola quantità di globuli rossi fetali Rh+ passa nel sangue materno e, trovando la gravida già immunizzata dal primo figlio, determinano la formazione di anticorpi anti-Rh (anti-D) che, passando a loro volta nel feto e trovando le emazie Rh+, ne causano la loro distruzione determinando la malattia emolitica neonatale da incompatibilità Rh. Attraverso lo studio molecolare dei geni D e d si può arrivare a determinare il gruppo se Rh + o Rh -.
