La sindrome di Miller-Dieker, nota anche come lissencefalia di tipo1, è una malattia genetica determinata da una microdelezione localizzata nella regione 17p13.3 caratterizzata da lissencefalia classica e segni facciali caratteristici.
Possono essere associate a questa sindrome altre malformazioni congenite (microcefalia, criptorachidismo,micrognazia) con grave ritardo di crescita, convulsioni e grave ritardo mentale.
La lissencefalia rappresenta la caratteristica estrema di un quadro di agiria generalizzato agiria e pachirigia frintale. Nella quasi totalità degli affetti sono presenti delezioni submicroscopiche della regione 17p13.3 in cui mappa il gene LIS1.
La diagnosi è possibile con tecniche di citogenetica molecolare (FISH) anche in prenatale.
Nelle forme de novo il rischio di ricorrenza e trascurabile. Nella forme determinate da riarrangiamenti cromosomici parentali il rischio di ricorrenza è più alto e va valutato in sede di consulenza.
