L’esame può essere eseguito dalla fine della 11^ alla 14^ settimana di gravidanza.
Informazioni
Si inizia con una sonda addominale. Se il ginecologo che esegue l’esame lo ritiene necessario si passa ad un’osservazione con una sonda transvaginale. Si ascolta il battito dell’embrione e si registra la frequenza. Non è fastidioso. Può durare dai 10 ai 20 minuti. Segue un colloquio informativo sulle potenzialità del metodo e sul rischio della coppia di generare un feto con cromosomopatie. Si fa un calcolo del costo/beneficio di eseguire l’amniocentesi. Tale esame può essere integrato da un piccolo prelievo di sangue che valuta alcune specifiche proteine che, nel sangue della madre, già indicano la presenza di un errore cromosomico del feto.
Fornisce una valutazione del rischio di cromosomopatie in base alla misurazione della translucenza nucale, alla frequenza del battito cardiaco dell’embrione, all’età materna. L’esame fornisce inoltre un valore di rischio numerico espresso in percentuale (ad esempio 1 su 100 o 1 su 500). In termini generici si può confermare che tale esame individua il 70-80% dei feti affetti da aberrazioni cromosomiche. Tale percentuale aumenta se si aggiunge il prelievo di sangue.
In quale misura questo esame dipende dall’esperienza e dalle capacità dell’operatore: in buona misura. Tale esame è affidato ad un operatore che abbia seguito uno specifico training.
Considerazioni aggiuntive : In aggiunta all’esame ecografico si può eseguire anche un prelievo di sangue detto BITEST. Questo consiste nel prelevare con una siringa da insulina 5 gocce di sangue dal braccio valuta due proteine la Free Beta HCG e la P.A.P.P.. Se si desidera eseguire anche questo prelievo certamente la possibilità di individuare i feti con anomalie cromosomiche passa all’80-90%. Restano escluse dalla diagnosi alcune, altre anomalie (esempio la traslocazione ecc..) Che solo l’amniocentesi può individuare.
