Test di Screening prenatali

Nelle nostre sedi di Viale Liegi 45 a Roma e di L. go Schuster, 1 a Milano, si eseguono tutti gli screening prenatali per individuare i feti “a rischio” di alcune patologie malformative, prevalentemente genetiche. Scegli quale eseguire (v. Tabella)

Premessa:
si ricorda e si ribadisce che tutti i test di screening NON sono diagnostici e non danno nessuna certezza e non devono essere confusi o male interpretati come diagnosi prenatale (amniocentesi e villocentesi) 

Gli screening sono metodiche di indagine non invasiva attraverso le quali noi possiamo selezionare nella popolazione generale i soggetti a rischio per una o più anomalie e quindi inviarli ad una successiva diagnosi invasiva.
Ovviamente gli screening non sono diagnostici, non sono “sicuri”, possono fornire informazioni sbagliate (dette “false”) sia nel senso di falsi negativi (il test ha dato una risposta rassicurante ma il feto era affetto da una sindrome) sia in senso di falsi positivi (il test ha dato una risposta alterata ma il feto, dopo avere eseguito la diagnosi prenatale invasiva, risultava normale).

Il loro limite maggiore è inoltre dato, oltre che dall’incertezza, dal ristrettissimo numero di sindromi che indagano.

Di questi screening ve ne sono di diversi tipi, come da tabella riassuntiva riportata anche a fin di pagina.

1) – Il Test Multiplo o MULTIPRENATAL Test è il test di ultima generazione, è certamente il migliore dei test di screening oggi disponibili. Esso unisce uno studio ecografico accuratissimo di molteplici markers ecografici fetali (SCA-Test) alla ricerca del DNA fetale libero su sangue materno (NIPT TEST).
La necessità di questa integrazione nasce dall’esigenza di offrire uno screening più completo, basato sulla sinergia tra i due metodi. Unire le due tecniche determina un risultato più attendibile e soprattutto permette al ginecologo ecografista di avere un approccio diagnostico più completo sulle condizioni della gravidanza. Lo screening ecografico infatti fornisce ulteriori informazioni cliniche utili alla gestione della gravidanza stessa. Ovviamente neanche questo test offre certezze sulla presenza/assenza di anomalie genetiche.
Informazione:
presso le nostre sedi di Viale Liegi 45 di Roma (Tel.068505) e di L. go Schuster, 1 a Milano (Tel.0286996054) i costi del MULTIPRENATL TEST (Scatest + NIPT ) o del solo NIPT TEST non differiscono.
In pratica lo screening ecografico SCA-Test non comporta costo aggiuntivo rispetto al solo NIPT TEST.

2) –  Il Test Combinato o  SCA-Test (impropriamente detto Bi-Test) è lo screening basato sui minimi segni ecografici fetali (ad esempio la translucenza nucale, l’osso nasale ecc.) con l’ausilio del dosaggio, sul sangue materno, di alcuni marcatori ormonali. Esistono diversi tipi di software utilizzati, più o meno con le medesime caratteristiche, e ogni paese utilizza il proprio: in Italia si utilizza lo SCA-test. Questo test indaga sul rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche. Inoltre fornisce preziose informazioni all’ostetrico grazie all’accuratezza dell’esame ecografico.
Non è chiaro su quante patologie esso indaghi ma presumibilmente su molte. Era nato solo per la sindrome di Down ma si è visto che il “campanello di allarme” che attiva può essere in grado di segnalare anche l’esistenza di un numero imprecisato di malattie genetiche.

3) – Lo screening basato sulla ricerca del DNA fetale libero nel sangue materno (anche di questo vi sono diversi prodotti commerciali che vengono reclamizzati con diverse denominazioni) è uno screening di recente introduzione. Il principio biologico sta nel fatto che alcune delle prime cellule della placenta (il citotrofoblasto), nell’impiantarsi nell’utero materno, si liberano nella circolazione, vengono aggredite e distrutte dalle cellule materne ma, nonostante questo, del DNA libero si riversa indisturbato e può essere analizzato con sofisticatissime tecniche del DNA (Next Generation Sequencing o NGS). Il limite di questa interessantissima metodica è duplice: il primo è che va a screenare solo la Sindrome di Down. Infatti, per le altre poche anomalie cromosomiche che può indagare (es. Trisomia 13 e 18 e alcune altre anomalie cromosomiche sessuali) vi sono troppi dubbi e incertezze. Non indaga su nessun’altra alterazione dei cromosomi (piuttosto frequenti) sui piccoli riarrangiamenti e sulle patologie geniche. Inoltre, siccome il test analizza DNA del citotrofoblasto e non del feto, raccoglie spesso DNA di scarto, eliminato perché non sano, con un alto rischio di falsi positivi. Per la sindrome di Down (e solo per quella) il test sembrerebbe essere piuttosto affidabile ma solo negli anni si potrà sapere la verità. Per questo, poi, il limite maggiore è proprio il fatto di non dare certezza sullo
stato del feto.

 

Schema di raffronto delle diverse potenzialità fra le 3 maggiori metodiche di screening* su nati affetti da patologie genetiche

grafici-screening

 

N.B. Nessuno di questi test fornisce certezze

* Non si tratta di diagnosi ma di segnalazioni di rischio. In pratica questi test, se positivi, indicano un aumentqato rischio di patologie genetiche.

** Questo test individua quasi esclusivamente feti sospetti portatori di trisomia 21 (Sindrome di Down) , meno indicative le trisomie 13 e 18

*** Questi test oltre a sospettare l’esistenza di un rischio di Sindrome di Down, Trisomia 13 e 18, forniscono un’indicazione generica di altri rischi non definiti poiché l’aumento dello spessore delle translucenza nucale lo si riscontra in numero indefinito di altre sindromi genetiche

 

 

Nome

Cosa è, come e quando lo si esegue

Cosa indaga

Affidabilità

Tempi e tipo di risposta

Scatest o test combinato o Nuchal translucency, Translucenza Nucale  (primo trimestre)
Si esegue una ecografia che valuta diversi markers ecografici fetali, tra i quali la translucenza nucale. Si associa ad un prelievo di sangue per l’analisi biochimica di alcune proteine che vengono prodotte dalla placenta. Si associa ad un prelievo di sangue per l’analisi biochimica di alcune proteine che vengono prodotte dalla placenta. Lo si esegue dalla 11+0 alla 14+0  settimana di gestazione Ipotizza l’esistenza  delle maggiori aneuploidie fetali (sindrome di down, trisomia 13, trisomia 18 e, indirettamente, pone il sospetto su alcune cardiopatie da verificare  in seguito con l’ecocardiografia fetale). E’ il test più diffuso con affidabilità che va dal 85 al 90% con una bassa percentuale di falsi positivi (circa il 5%). La risposta si esprime in una probabilità di rischio. il referto computerizzato ed i test biochimici vengono consegnati subito, senza tempi di attesa.
SCA-TEST o Screening Down del secondo trimestre, o sonogramma genetico
Si esegue una ecografia per la valutazione di diversi “soft markers” ecografici (plica nucale, foci cardiaci iperecogeni, iperecogenicità intestinale, pielectasia, ecc ).Tra la 15à sett e la 19à settimana di gravidanza Ipotizza l’esistenza  delle maggiori aneuploidie fetali (sindrome di down, trisomia 13, trisomia 18).  E’ un test meno diffuso con affidabilità che va dal 75 al 80%  La risposta si esprime in una probabilità di rischio. Il referto computerizzato viene consegnato subito, senza tempi di attesa.
Harmony Test Prenatal Test (varie denominazioni utilizzate che indicano i test che ricercano il dna fetale su sangue materno)
 E’ un prelievo di sangue materno per la ricerca di frammenti liberi di dna di derivazione feto-placentare Lo si può eseguire dopo la 10-11 settimana Ipotizza l’esistenza di una sindrome di Down, trisomia 18 e trisomia 13 e cromosomi sessuali. Fornisce indicazione sul sesso del nascituro. Benché esista una discreta letteratura l’affidabilità di tale test non e’ ancora certa. Si ritiene sia piuttosto elevata per la sindrome di Down (circa il 98%), inferiore per le altre anomalie (trisomia 13 e 18). Vi è attuale consenso nel ritenere poco affidabile questi test per le anomalie dei cromosomi sessuali. Esiste  la possibilità di falsi positivi giacché capta  DNA di prevalente derivazione placentare. N.B. L’ Harmony test è il più affidabile rispetto ad altri diffusi in commercio, ed è accettato dalla comunità scientifica internazionale. Questo test è in grado di selezionare i casi in cui il DNA fetale non è  stato affatto rilevato. In questi casi il test non fornisce alcuna risposta evitando il rischio (elevato per test analoghi) di fornire falsamente tranquillizzante.  In genere tra i 7 ed i 14 giorni. N.B.: L’Harmony test potrebbe non fornire alcun risultato giacché è l’unico in grado di auto esaminare la propria affidabilità. In tali casi il costo dell’esame viene rimborsato (trattenendo le modeste somme rilevate ai costi di spedizione).
MULTIPRENATAL TEST o Test Multiplo

N.B.Informazione:
 presso le nostre sedi di Viale Liegi 45 di Roma e di L. go Schuster, 1 a Milano.

E’ il test di ultima generazione che unisce uno studio ecografico accuratissimo di molteplici markers  fetali (translucenza nucale, rigurgito valvola tricuspide)  alla ricerca del dna fetale libero su sangue materno:  l’Harmony test. Lo si esegue da fine 12+0 fino alla 14+0 settimana Il test multiplo ha il vantaggio di selezionare feti a rischio di numerose patologie, non solo quelle cromosomiche (es. cardiache o genetiche indefinite)
Il completamento del test con la ricerca del dna libero su sangue materno fornisce la massima affidabilità in particolare per lo screening della  sindrome di Down, trisomia 13 e 18 e per la presenza o assenza del cromosoma Y (sesso maschile).
 Il test di screening più completo ed affidabile oggi disponibile. Pur non fornendo alcuna certezza dà sicuramente il massimo delle informazioni che un test di screening può fornire al giorno d’oggi. La consegna è immediata per quanto riguarda
il referto ecografico  computerizzato. La risposta relativa all’ HARMONY TEST impiega in genere dai 7 ai 14 giorni.

 

 

 



Richiedi subito una prenotazione
o chiama direttamente lo
068505 (sempre attivo)




Nome - Cognome *:

Esame da eseguire *:

Indirizzo email *:

Inserisci Telefono* :

Informazioni Aggiuntive :

Ho letto e accetto l'informativa sulla privacy riportata qui