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La sindrome del cri du chat o monosemia 15p è una malattia cromosomica caratterizzata dalla delezione dimensionalmente variabile di una porzione del braccio corto di un cromosoma 5.
I segni clinici principali comprendono il pianto acuto monotono (da cui origina il nome della sindrome del “pianto del gatto”), la microcefalia, la sella nasale ampia, l’epicanto, la micrognazia, le anomalie dei dermatoglifi e il grave ritardo psicomotorio e mentale.
Delezioni estese possono essere indviduate dall’esame del cariotipo ma la diagnoso viene generalmente effettuate con l’impiego di tecniche di citogenetica molecolare (FISH -Fluorescence In Situ Hybridisation) in grado di individuare la presenza o l’assenza di specifiche regioni presenti sul braccio corto del cromosoma 5.
La caratterizzazione e la definizione di eventuali delezioni è rilevante per l’identificazione dei fenotipi associati a delezioni specifiche consentendo diagnosi e prognosi più precise, oltre ad essere utile per il trattamento riabilitativo. Due geni, potenzialmente coinvolti nello sviluppo cerebrale, SEMAF e CTNND2, sono stati mappati nelle regioni critiche e la loro delezione può essere associata al ritardo mentale presente nei pazienti affetti. Anche la delezione del gene della transcriptasi inversa della telomerasi (TERT), localizzato su 5p15.33, potrebbe contribuire ai cambiamenti fenotipici dei pazienti.
