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Sindrome 47,XYY

Frequenza: 1/1000 nati maschi

La presenza in un individuo di sesso maschile di un cromosoma Y soprannumerario non ha conseguenze rilevanti sul portatore e frequentemente non viene diagnosticata. L’identificazione della condizione di diploidia del cromosoma Y si effettua con l’esame del cariotipo standard.
Le persone affette tendono a essere più alte della media con una riduzione da 10 a 15 punti del QI rispetto ai loro familiari. I disturbi fisici sono scarsi, mentre si riscontrano con maggior frequenza disturbi minori del comportamento, iperattività, deficit di attenzione e difficoltà di apprendimento. Nel portatore non vi è rischio aggiuntivo di trasmettere questa anomalia cromosomica alle generazioni successive pertanto il cariotipo 47,XYY viene considerato tendente alla normalità.



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