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Oculistica – DMLE Test Genetico Degenerazione Maculare DMLE

Approfonditi studi di screening del genoma umano hanno permesso di identificare diverse regioni del DNA in cui sono allocati geni le cui varianti o polimorfismi permettono di predire un possibile futuro sviluppo di AMD. Una analisi comparata di decine di migliaia di fattori genetici in pazienti con AMD ed in soggetti sani ha permesso di identificare un numero limitato di polimorfismi correlati alla AMD nella sua forma avanzata.

L’ AMDGeneticTest6 è un test che valuta 6 polimorfismi in 5 geni e permette di stimare il rischio genetico di insorgenza e progressione della Degenerazione Maculare.
La conoscenza acquisita del rischio genetico per la Degenerazione Maculare implica una attenta valutazione di tutti i fattori di rischio (Età, fumo, obesità, esposizione eccessiva alla luce solare, ecc…) allo scopo di mettere a punto strategie terapeutiche tali da prevenire la perdita della funzione visiva.

Questo giustifica una analisi genetica dei polimorfismi per la valutazione del rischio di sviluppare AMD prima che si presentino i sintomi, e ciò sia nei soggetti esposti a fattori predisponenti che in quelli appartenenti a famiglie affette.

In caso di familiarità per AMD o di esposizione a fattori di rischio, è utile valutare insieme al proprio oculista, l’opportunità di effettuare il test per la valutazione del rischio genetico.

Modalità di prelievo per i TEST AMD

Il DNA sul quale si effettua il test genetico DMLE viene ottenuto tramite un comune tampone orale. L’operazione è molto semplice, rapida, non invasiva e del tutto indolore. Essa consiste nell’utilizzo di uno spazzolino morbido monouso sterile che viene sfregato per pochi secondi contro la parete interna delle guance. Tale operazione consente di ottenere dalla mucosa orale piccole quantità di cellule contenenti il DNA del soggetto, che verrà estratto e sottoposto all’indagine genetica.

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