E’ attivo dal 2005 al Main Center di viale Liegi 45, il Servizio di Consulenza Genetica rivolto soprattutto alle coppie di genitori che aspettano un figlio che ha il rischio aumentato di avere una malattia ereditaria.

Il Servizio di Consulenza Genetica rivolto soprattutto alle coppie di genitori che aspettano un figlio che ha il rischio aumentato di avere una malattia ereditaria, o per familiarità o per la presenza di evidenze ecografiche “sospette“. Il counseling è rivolto anche per la valutazione di eventuali “tare” ereditarie durante la vita post-natale.

Quando serve la consulenza genetica

Conoscere l’entità del rischio che una coppia possa trasmettere un difetto congenito al piccolo in arrivo. Questo dato potrebbe essere conosciuto in anticipo, appunto con la consulenza genetica. In particolare, in gravidanza, è consigliata quando:

  • I due partner sono consanguinei poiché è più facile che siano portatori di mutazioni genetiche
  • L’aspirante mamma ha 35 anni o più, poiché con l’aumentare dell’età materna aumenta anche il rischio di alterazioni del patrimonio cromosomico
  • La donna soffre di malattie croniche (diabete, insufficienza renale o epatica): costituiscono un fattore di rischio per il feto
  • L’aspirante mamma ha avuto problemi riproduttivi (sterilità di lunga durata, aborti multipli) poiché possono essere la spia anomalie cromosomiche bilanciate
  • La donna assume cronicamente farmaci a rischio come per esempio quelli a base di acido valproico (per l’epilessia), o a base di vitamina A poiché sono teratogeni
  • Ci sono fratelli, zii o primi cugini dei due partner con anomalie congenite (malformazioni, ritardo intellettivo, malattie neurologiche invalidanti e progressive come la distrofia muscolare, la sordità o la cecità) dal momento che potrebbero essere trasmesse anche al nuovo nato
  • Si sono verificati nella famiglia infarti precoci. Possono essere il campanello d’allarme di alcune forme genetiche che si manifestano con una maggiore incidenza di accidenti cardiovascolari in giovane età (tra i 30 e i 50 anni)
  • Quando ci sono parenti di primo grado morti in età infantile o giovanile
  • Quando ci sono parenti di primo grado con psicosi primarie o secondarie (schizofrenia, depressioni gravi, per esempio). Potrebbero essere ereditate anche dal bebè in arrivo.

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