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Il prelievo di sangue fetale per diagnosi prenatale fu introdotto in casi molto selezionati, già in epoca preecografica, mediante l’uso del fetoscopio. Tale tecnica prevedeva il prelievo del sangue fetale sotto la diretta visualizzazione dello strumento ottico (fetoscopio), introdotto in cavità amniotica, attraversando l’addome materno.

Tale tecnica, in considerazione delle notevoli dimensioni del fetoscopio, si eseguiva preferibilmente con anestesia. Si comprende pertanto come, agli inizi, ciò ne limitasse l’impiego ai casi più gravi.

L’introduzione degli ultrasuoni ha permesso di accedere al funicolo con il solo ago visualizzandone ecograficamente, in tempo reale, percorso ed inserzione. Questa tecnica, introdotta agli inizi degli anni, ’80 è divenuta a tutt’oggi la metodica più diffusa essendosi completamente abbandonato l’uso del tradizionale fetoscopio.

La funicolocentesi traeva in passato il suo razionale nella necessità di ricorrere al prelievo di sangue fetale per ricercare tutte quelle alterazioni di carattere quali/quantitativo che si accompagnavano a differenti patologie. Mano a mano che la diagnostica laboratoristica diveniva progressivamente più accurata e sensibile, il ricorrere al prelievo del sangue fetale è divenuto sempre meno necessario. Rimangono però, a tutt’oggi, dei quesiti diagnostici che necessitano comunque, di un campione di sangue fetale; tali casi divengono pertanto sempre più ristretti e selezionati. Spesso infatti si può e si deve ricorrere a tecniche alternative e meno rischiose.

In alcuni Centri poi, l’impossibilità di fruire di laboratori attrezzati, specie di biologia molecolare, lascia attiva tale metodica.

Valgano alcuni esempi come l’esecuzione del cariotipo rapido, o, più strettamente dimostrativo, gli esami infettivologici prenatali.

La funicolocentesi in passato era l’unico metodo per ottenere un cariotipo in tempi brevi. Attualmente l’introduzione della tecnica di ibridazione in fluorescenza (FISH) permette di ottenere risultati sovrapponibili, in tempi addirittura inferiori, mediante la semplice e meno rischiosa amniocentesi.

A maggior ragione, da diversi anni oramai, l’esecuzione della funicolocentesi per la ricerca degli anticorpi specifici per malattie infettive sul sangue fetale, è stata completamente soppiantata dall’indagine, mediante PCR, dell’agente infettante sul liquido amniotico.

Ad ogni modo la metodica va conosciuta ed applicata nei modi e nei termini previsti per ogni procedura invasiva, considerando il rischio abortivo implicito nella stessa e pertanto valutando accuratamente il rapporto costo/beneficio.

Il gran numero di procedure eseguite nel corso degli anni da diversi operatori ha reso possibile, grazie al prelievo di vari campioni di sangue fetale, ricavare una sorta di curva di crescita dei diversi e più comuni componenti corpuscolati ematici durante l’intera gestazione. Tale tabella è estremamente utile per valutare numerose problematiche fetali tra le quali, come vedremo, ci sono le infezioni ed alcuni stati morbosi dove è necessario, per la loro risoluzione, accedere ad informazioni riguardanti l’ematologia fetale.

Come si può immaginare vi sono importanti differenze nel corso della gestazione, ed ancora più sostanziali variazioni nei confronti dell’adulto.

La sede dell’emopoiesi fetale evolve durante la gravidanza in tre differenti stadi:

  • Lo stadio mesoblastico, con produzione di megaloblasti indifferenziati, detti anche ematocitoblasti, a partire dal 19^ giorno di gravidanza, nel sacco di Yolk. Questa produzione decresce rapidamente fino a scomparire intorno alla 12^ settimana, quando il sacco di Yolk diviene fibroso.
  • Lo stadio viscerale, inizia nel fegato a partire dalla 6^ settimana di gravidanza e procede fino al 5^/6^ mese di gravidanza. Alla fine del 5^ mese ben il 50% delle cellule nucleate del fegato sono di competenza emopoietica. In questa fase giocano probabilmente un ruolo di produttori anche il timo, i linfonodi, la milza. È comunque difficile stabilire se in tali strutture le cellule reperite vengano prodotte o sequestrate e distrutte.
  • Lo stadio midollare inizia intorno al 4^ mese e raggiunge il suo apice intorno alla 30^ settimana di gestazione

In conseguenza di questa progressiva differenziazione e specializzazione dei tessuti fetali il numero dei globuli rossi sale molto durante la gestazione.

È di estrema importanza clinica la conoscenza che, in seno alle altre popolazioni cellulari, nel sangue fetale, è presente un gran numero di eritroblasti. La loro caratteristica è quella di risultare nucleati e pertanto poter essere scambiati per leucociti nei sistemi automatici di conta cellulare (Coulter Counter). Il numero degli eritroblasti è elevatissimo entro le 20 settimane di gestazione raggiungendo e spesso superando il 50% delle cellule nucleate del sangue fetale. Dopo la 20^/22^ settimana, la loro percentuale scende rapidamente al 20%, mentre dopo la 30^ settimana rappresentano solo il 15%. I globuli bianchi aumentano progressivamente, anch’essi come conta totale, ma tendono a variare sostanzialmente le frazioni cellulari. I linfociti decrescono percentualmente nei confronti dei neutrofili che invece crescono improvvisamente dopo la 30^ settimana. Il feto di solito non presenta basofili ed eosinofili, che, invece, fanno la loro comparsa dopo infezioni fetali.

Per quel che concerne l’esame del sangue prelevato, esistono tecniche diverse basate essenzialmente sul riconoscimento degli eritrociti fetali. Ciò permette di valutare la purezza del campione, requisito essenziale per procedere all’analisi specifica richiesta dal caso.

Il metodo morfologico basato sul test di Kleihauer richiede un tempo piuttosto lungo dovuto alla colorazione dei preparati allestiti su vetrino.

Più rapido e specifico è il test volumetrico eseguito analizzando un piccolo campione ematico in un contaglobuli elettronico.

Il diagramma che risulta dal contaglobuli deve essere controllato rispetto al sangue materno.

In passato, il sospetto di aver prelevato sangue materno, in luogo di quello fetale, necessitava di attendere sempre il responso del tecnico ematologo prima di considerare la procedura conclusa. Oggi, per la verità, l’esperienza ha mostrato che è sufficiente prelevare a qualche centimetro dopo l’emergenza del funicolo dal piatto coriale per essere sicuri dell’origine fetale del sangue.

Il sangue fetale presenta caratteristiche che lo rendono unico. Il volume globulare (MCV) oltre i 100 ed il contenuto emoglobinico (MCH) ben oltre i 30 pg..

È comunque bene raffrontare il campione di sangue fetale con uno di sangue venoso periferico materno.

Se si eseguono le accortezze metodologiche di cui si è detto, è molto difficile sbagliare sulla provenienza del sangue.

La procedura richiede, pertanto, oltre all’esperienza specifica dell’operatore, anche un laboratorio attrezzato, annesso alla sala dei prelievi per l’esame preliminare, nonché collaboratori esperti e rapidi nel valutare il campione e nell’assistere l’operatore.

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