La sindrome di Sotos è una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante i primi 2-3 anni di vita e età ossea avanzata. Con il tempo altezza e peso hanno la tendenza a rientrare nella media.

La malattia può essere accompagnata da ritardo mentale medio, ritardo dello sviluppo motorio, cognitivo e sociale, ipotonia e problemi nel linguaggio parlato.

I bambini con sindrome di Sotos tendono ad essere grandi alla nascita, spesso sono più alti e pesanti ed hanno una testa più grande rispetto alla media della loro età. Può  essere presente una certa goffaggine nei movimenti, un’andatura impacciata ed una certa aggressività.

La maggior parte dei casi di sindrome di Sotos sono sporadici ma sono stati riscontrati anche dei casi a ricorrenza familiare.

La diagnosi genetica è possibile solo in alcuni con l’ausilio di specifiche sonde molecolari (FISH) o con l’impiego di tecniche di CGH-arrays.



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