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La sindrome di Patau appartiene al gruppo delle patologie determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. La sindrome di Patau è detta anche trisomia 13, perchè è determinata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 13, anziché di 2 copie. Il numero totale di cromosomi in un individuo affetto è quindi 47 e non 46, come negli individui normali.

Come per la gran parte delle anomalie cromosomiche numeriche il meccanismo che porta alla trisomia è una “non disgiunzione meiotica” quasi sempre di derivazione materna. Pertanto, in seguito alla fecondazione, con il contributo paterno il cromosoma 13 sarà presente in 3 copie anziché in 2 copie. E’ stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione di conseguenze  all’aumentare dell’età tale evento ha maggiori probabilità di verificarsi. Alcune delle principali caratteristiche di questa sindrome sono: ritardo di crescita, grave ritardo mentale, malformazioni multiple: difetti cranio-facciali e malformazioni oculari, polidattilia (presenza di dita sovrannumerarie), cardiopatia, anomalie renali, ecc. La sindrome di Patau comporta morte perinatale e solo eccezionalmente si ha il raggiungimento dell’età adulta.

Le anomalie fetali presenti nei feti con trisomia 13 determinano, nella quasi totalità,  l’interruzione spontanea della gravidanza  in vari momenti della gravidanza. La diagnosi eseguita sulla base delle caratteristiche cliniche della sindrome trova conferma nell’analisi dei cromosomi  che permette di evidenziare la trisomia del cromosoma 13. L’esame del liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale consentono  di esaminare il cariotipo fetale e quindi di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Patau  .Inoltre l’ecografia fetale rivela anomalie e malformazioni in pressoché tutti i concepiti con trisomia 13 (fra le altre: igroma cistico, traslucenza nucale aumentata, malformazioni cardiache, oloprosencefalia) consentendo di individuare precocemente i feti affetti ed indirizzarli alla diagnosi genetica prenatale.



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