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La sindrome di Edwards appartiene a quelle  patologie la cui causa va ricercata in alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.

La sindrome di Edwards è detta anche trisomia 18, perchè è determinata dalla presenza di 3 copie del cromosoma18, anziché di 2 copie.

Il numero totale di cromosomi di un individuo affetto dalla sindrome di Edwards è quindi 47 e non 46. Come per la gran parte delle anomalie cromosomiche numeriche il meccanismo che porta alla trisomia è una “non disgiunzione meiotica” quasi sempre di derivazione materna. Pertanto, in seguito alla fecondazione, con il contributo paterno il cromosoma 18 sarà presente in 3 copie anziché in 2 copie.

E’ stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione di conseguenza all’aumentare dell’età tale evento ha maggiori probabilità di verificarsi.
La diagnosi eseguita sulla base delle caratteristiche cliniche della sindrome, trova conferma nell’analisi dei cromosomi. L’esame del liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale permettono di analizzare i cromosomi del feto e quindi di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Edwards. Inoltre l’esame ecografico dei feti con trisomia 18 mostra della anomalie nella quasi totalità dei casi.

Tali anomalie consistono in ritardo di crescita ed in varie malformazioni congenite quali, ad esempio, onfalocele, aplasia del radio, igroma cistico ed idrope fetale.

La diagnosi prenatale può essere facilitata da un certo numero di criteri morfologici e biologici  che consentono di individuare una  una popolazione a rischio più elevato e di proporre un monitoraggio prenatale della gravidanza con villocentesi o amniocentesi anche in pazienti non a rischio per età materna avanzata.


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