Frequenza 1/15000 nati vivi

La Sindrome di Beckwith- Wiedemann  (SBW) è una malattia da iperaccrescimento, caratterizzata da microsomia, macroglossia, organomegalia,  anomalie dello sviluppo in particolar modo difetti della parete addominale (onfalocele) ed ipoglicemia neonatale.

I soggetti affetti sono predisposti a sviluppare tumori di tipo embrionale ed in particolar modo il tumore di Wilms o il nefroblastoma.
La SBW è una malattia genetica rara alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche.

Causa più frequente della sindrome è l’alterazione da imprinting di alcuni geni che risiedono sul braccio corto del cromosoma 11 (11p15), sebbene siano possibili altre cause come la  disomia uniparentale o riarrangiamenti strutturali del cromosoma 11.

Sono stati implicati vari difetti della regione cromosomica 11p15 e difetti epigenetici sono all’origine di circa due terzi dei casi.  In genere si tratta di forme sporadiche ma la presenza in uno dei genitori di riarrangiamenti cromosomici sul cromosoma 11 necessita di attenta valutazione in sede di consulenza.

Recenti studi hanno evidenziato che le tecniche di fecondazione medicalmente assistita potrebbero determinare un incremento del rischio di malattie da imprinting ed in particolare  per la SBW.


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