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La sindrome di Alport è una frequente malattia congenita è una grave malattia ereditaria e progressiva del rene,  che coinvolge il collagene di tipo IV. Il danno renale è più grave e progredisce più velocemente nei pazienti maschi.

Fra le manifestazioni primarie si riscontra ematuria nella prima infanzia, frequente è il manifestarsi   di sordità neurosensoriale progressiva durante l’età scolastica. L’insufficienza renale allo stadio terminale si sviluppa  nei primi vent’anni, con o senza anomalie oculari.

Le femmine hanno un decorso clinico variabile e solo una minima parte di loro sono affette in modo grave, in quanto la forma più frequente di sindrome di Alport ha una trasmissione legata all’X. Nelle femmine l’allele normale sul cromosoma X non mutato compensa parzialmente il danno genetico presente sull’altro cromosoma X. Il difetto della classica sindrome di Alport legata all’X interessa la catena alfa-5 del gene del collagene di tipo IV (COL4A5), che mappa sul cromosoma Xq22, mentre le mutazioni trasmesse con le catene alfa-3 e alfa-4 del collagene di tipo IV (COL4A3 e COL4A4), che mappa sul cromosoma 2, sono responsabili della meno frequente forma recessiva della sindrome.

La sindrome di Alport è la causa di circa il 2,5% delle insufficienze renali terminali nei maschi negli USA, l’1,1% in India e lo 0,64% in Europa.

La razza, l’etnia e l’area geografica di provenienza non sono probabilmente fattori di predittivi nella sindrome di Alport. Esiste una forma clinica meno grave della sindrome di Alport “classica”, chiamata ematuria familiare benigna (EFB o BFH in inglese), dovuta a mutazioni dei geni COL4A3 e COL4A4. Questa forma, che si trasmette in maniera autosomica dominante, non è caratterizzata dalla tipica evoluzione  verso l’insufficienza renale.

La diagnosi della sindrome di Alport è basata sul riscontro di lesioni renali tipiche che possono essere viste con la biopsia renale, associate (o meno) ad altri segni quali la sordità o le alterazioni oculari. I recenti progressi delle nostre conoscenze sulla genetica della sindrome di Alport, permettono in alcuni casi una diagnosi diretta di malattia mediante lo studio del DNA, che permette di identificare la mutazione responsabile della malattia.

In altri casi se non è possibile caratterizzare la causa genetica si procede ad una attenta analisi familiare per individuare il cromosoma X “danneggiato” in modo da definire il rischio di ricorrenza.  La valutazione dei rischi genetici ed eventualmente la diagnosi prenatale sono possibili mediante analisi genetica diretta solo se si conosce la mutazione nei genitori.



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