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La presenza in un individuo di sesso femminile di un cromosoma X soprannumerario può essere diagnosticata dall’esame del cariotipo standard.
La trisomia X non ha particolari effetti sul fenotipo dei portatori. Fra le caratteristiche fenotipiche più comuni ma di scarsa rilevanza diagnostica vi è la tendenza nelle donne con triplo X ad avere un’altezza in genere maggiore di quella media.
La trisomia del cromosoma X  non è solitamente associata a problemi di fertilità anche se un’amenorrea anticipata e disturbi mestruali sono condizioni piuttosto frequenti.
La presenza di un cromosoma X soprannumerario non è generalmente associata a problemi cognitivi rilevanti anche se in alcuni casi si possono avere problemi di linguaggio e d’apprendimento. L’anomalia numerica deriva in genere da “non disgiunzione meiotica” materna e l’età materna avanzata aumenta il rischio.



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