Studi su pazienti azoospermici e oligospermici con delezioni molto piccole in Yq (microdelezioni) hanno permesso di identificare delle regioni del cromosoma, definite AZF (azoospermia factor) la cui integrità è fondamentale per la spermatogenesi in quanto contengono dei geni implicati nella maturazione degli spermatozoi.

Il test per la ricerca delle microdelezioni consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo.

Il test consiste nell’amplificazione mediante PCR di circa 20 sequenze monomorfiche del cromosoma Y precedentemente identificate e mappate, conosciute come STS (Sequence Tagged Sites).


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