FIBROSI CISTICA Frequenza:  1:2.000 – 3000 nati

Nella sua forma più grave, la fibrosi cistica colpisce diversi organi, principalmente il pancreas(da cui il nome fibrosi cistica del pancreas), i polmoni, il fegato, l’intestino.

Il danno al pancreas è precocissimo e provoca difficoltà nella digestione e nell’assimiliazione dei grassi. Il danno polmonare compare più o meno tardi con infezioni ripetute fino all’infezione cronica che danneggia, in maniera progressiva e irreversibile il tessuto polmonare.

Oltre a queste principali manifestazioni la fibrosi cistica provoca diabete (15% dei pazienti giovani adulti), malattia epatica grave (3% dei pazienti giovani), pancreatiti ricorrenti,sterilità maschile (quasi sempre), sterilità femminile (alcuni casi), sinusite e poliposi nasaleocclusioni intestinali.

Circa il 20% dei pazienti non presenta le manifestazioni intestinali (il pancreas è sufficiente).
Vi sono poi forme a decorso lieve che si manifestano tardivamente, forme dette atipiche, di cui ci si può accorgere da adulti e, infine, forme che si limitano alla sterilità maschile e non si associano ad alcun altro sintomo della malattia classica.

Le stesse mutazioni del gene CFTR si ritrovano in pazienti con diversa espressione della malattia.

E’ una malattia recessiva ed i portatori non presentano alcuna manifestazione . Per avere la fibrosi cistica bisogna ereditare i geni mutati da entrambi i genitori. I portatori sani di Fibrosi Cistica sono stati stimati, nella popolazione Italiana, nella misura di 1:25-30.

Le indagini genetiche per sapere quali siano le mutazioni presenti, possono essere eseguite attraverso l’ausilio di diverse metodologie analitiche che, in ogni caso, portano all’identificazione di circa l’80-85% delle mutazioni note.

La diagnosi prenatale è possibile allorquando si conoscono le mutazioni familiari oppure quando vi sono sospetti sulla presenza di un feto affetto dalla malattia. Il materiale biologico utilizzabile in diagnosi prenatale può essere rappresentato sia da villi coriali che liquido amniotico. Ogni qualsiasi esame eseguito per la ricerca delle mutazioni della Fibrosi Cistica deve essere preceduto da una consulenza genetica.
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