Frequenza: 1/10 000 nati vivi

Si tratta di una malattia multisistemica, molto frequente nella popolazione, caratterizzata dal fenomeno miotonico, cioè dalla difficoltà al rilasciamento muscolare dopo una contrazione volontaria o indotta (per esempio dalla percussione con il martelletto nel corso dell’esame neurologico).

Si tratta di una malattia autosomica dominante, cioè non legata al sesso, con rischio di ricorrenza pari al 50% ad ogni gravidanza. La malattia è causata dall’anomala espansione di tre basi di un gene situato sul cromosoma 19 (gene DMPK). Tanto maggiore è il numero di triplette (ripetizione di tre basi) tanto più grave è la malattia, tanto più precoce è l’esordio.

Questa anomala espansione aumenta di generazione in generazione e di conseguenza l’esordio della malattia è via via più precoce e la sintomatologia più grave: è il fenomeno dell’anticipazione.



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