Frequenza:(1/25000 nati vivi).

L’ acondroplasia è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti. La cartilagine di accrescimento è quella parte dell’osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l’allungamento progressivo dell’osso stesso.

La malattia provoca perciò gravi disturbi della crescita e risulta in una forma di nanismo (nanismo acondroplasico). Gli individui affetti da acondroplasia presentano le caratteristiche del nanismo: hanno una statura molto bassa e sono sproporzionati.
Già alla nascita i bambini hanno la testa grande e gli arti corti e tozzi, rispetto al resto del corpo. Altre caratteristiche sono la fronte prominente e la radice del naso infossata. La mano e le dita sono corte e tozze (“mano a tridente”) e la parte bassa della colonna vertebrale è esageratamente curvata in avanti (lordosi lombare).

Se superano il periodo critico, cioè quello infantile, i pazienti con acondroplasia hanno di solito aspettative di vita normale. Il gene coinvolto nell’Acondroplasia si trova sul cromosoma 4 e contiene l’informazione per produrre una proteina chiamata “recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3”, o più brevemente FGFR3. L’alterazione del gene colpisce soprattutto le cellule della cartilagine di accrescimento, che tramite il processo di ossificazione endocondrale (che, in condizioni normali, è regolato negativamente dal FGFR3) permette l’allungamento dell’osso. Il 99% dei pazienti affetti ha la stessa mutazione, cioè lo stesso “errore” nel gene dell’FGFR3, consistente in una sola base nucleotidica alterata. L’acondroplasia si trasmette con modalità autosomica dominante, questo significa che è sufficiente una copia del gene FGFR3 mutato per dar luogo alla malattia.

Non esistono portatori sani per l’acondroplasia. Una coppia composta da una persona affetta da Acondroplasia e da una persona normale ha il 50% di probabilità di avere un figlio affetto. In circa 9 casi su 10 i pazienti affetti da Acondroplasia nascono da genitori assolutamente normali, a causa di alterazioni nel gene che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori. In questo caso, la possibilità di avere un altro figlio affetto è trascurabile ed è identica a quella di qualsiasi altra coppia normale. Nelle coppie in cui uno dei genitori è affetto, oppure quando vi sono evidenze ecografiche che fanno sospettare la malattia, è possibile esaminare il DNA fetale per stabilire se il nascituro è sano o è affetto. Per fare questo è necessario che la donna in gravidanza si sottoponga a un prelievo di villi coriali o di liquido amniotico.


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