Consigliamo di consultarsi con il proprio medico (ed in famiglia) per decidere quali ricerche vuole eseguire sul liquido amniotico. Esistono infatti 3 opzioni:

1) L’AMNIOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE

comprende:
  • Ecografia premorfologica
  • Cariotipo tradizionale
  • Risposta rapida entro 48 ore mediante QFPCR per Sindrome di Down, Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso
  • Dosaggio alfa-feto proteine

2) L’AMNIOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA

comprende:
  • Ecografia premorfologica
  • Cariotipo citogenetico
  • Risposta rapida entro 48 ore mediante QFPCR per Sindrome di Down, Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso
  • Dosaggio alfa-feto proteine
  • Atrofia Muscolare Spinale SMA
  • Screening per il Ritardo Mentale (X Fragile)
  • Screening per la Fibrosi Cistica
  • Screening per la Sordità Congenita/Ereditaria
  • Screening per la Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker

3) L’AMNIOCENTESI GENOMICA CON NGPD (Next Generation Prenatal Diagnosis) detta impropriamente “superamniocentesi ” oppure “super-amniocentesi”

comprende:
  • Ecografia premorfologica
  • Cariotipo citogenetico
  • Risposta rapida entro 48 ore mediante QFPCR per Sindrome di Down, Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso
  • Dosaggio alfa-proteine
  • Atrofia Muscolare Spinale SMA
  • Ritardo mentale (x Fragile)
  • Fibrosi cistica – Gene completo
  • Sordità congenita/ereditaria – Gene completo connex.26 e connex .30
  • Distrofia muscolare di Duchenne/Becher – gene completo
  • Sequenziamento con NGS di alcune migliaia di mutazioni patogenetiche.

…….quali sono le differenze?

Innanzitutto va precisato che la prima opzione, quella della AMNIOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE non garantisce affatto che il feto sia esente da malattie genetiche. Infatti, questo tipo di esame fornisce informazioni solo sulle principali anomalie cromosomiche attraverso la determinazione del cariotipo fetale (ad esempio la trisomia 21 o Sindrome di Down).

Essa indaga essenzialmente su quelle forme patologiche, che interessano il numero e l’aspetto grossolano dei cromosomi. Nulla si potrà sapere delle piccole alterazioni dei cromosomi e sull’esistenza di alterazioni dei geni in essi contenuti. Queste alterazioni costituiscono la causa principale di anomalie genetiche.

La seconda  opzione è quella dell’AMNIOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA che comprende, oltre allo studio tradizionale dei cromosomi, anche la ricerca delle mutazioni principali che causano le malattie geniche più frequenti nella popolazione. Queste malattie sono in genere trasmesse da genitori portatori sani che non sanno di esserlo. L’analisi fornisce, con relativa rapidità, uno screening genetico sulle seguenti 5 sindromi:

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)
La SMA rappresenta un gruppo di 4 forme di gravi disordini neuromuscolari, piuttosto conosciute per gli effetti devastanti che conducono alla progressiva degenerazione dei neuroni fino all’impossibilità di compiere movimenti. Si trasmette in modalità autosomica recessiva e dall’unione di 2 genitori portatori sani (si stima che in Italia vi sia 1 portatore sano ed inconsapevole ogni 35-50 soggetti). Il test della SMA sarà eseguito con la tecnica MLPA che studierà solo la presenza delle delezioni patologiche corrispondenti al numero delle copie del gene SMN1, associate alla malattia, coprendo oltre il 90% delle forme di SMA e non riuscendo a scoprire le rare mutazioni puntiformi.

●FIBROSI CISTICA:
La Fibrosi Cistica è una malattia a trasmissione autosomica recessiva che si manifesta solo quando il gene viene ereditato da entrambi i genitori eterozigoti asintomatici (detti portatori). Attualmente sono note circa 1500 mutazioni responsabili e con incidenza variabile.  Altre mutazioni sono ancora sconosciute. Data l’elevata eterogeneità delle mutazioni, questo test non puo’ escluderle tutte ma arriva a diagnosticarne oltre l’80 % di quelle presenti nella popolazione italiana (screening di I livello).  Se tale screening dovesse rilevare un risultato positivo di eterozigosi sarà necessario eseguire indagini suppletive sul feto e sulla coppia (screening di II livello), volte alla ricerca di altre e più rare mutazioni ed utili a ridurre il rischio residuo;

●RITARDO  MENTALE: (Sindrome  di X fragile  o di Martin Bell)
La Sindrome di Martin Bell  o  X- Fragile  è causata dall’alterazione di un gene situato nel cromosoma X che determina quadri variabili di ritardo mentale. Esistono inoltre pazienti portatori (detti pazienti premutati). L’esame rileva feti di sesso maschile affetti dalla patologia, feti di sesso maschile e femminile premutati (portatori), rari casi di sesso femminile affetti. L’errore, ancorché eccezionale, è possibile e riportato in letteratura anche se nel nostro centro non ne abbiamo mai avuto notizia;

●SORDITA  CONGENITA EREDITARIA:
Il rischio di ricorrenza della  Sordità Congenita per cause genetiche, ambientali o infettive alla nascita è di 1caso su 1000.  Il presente screening rileva esclusivamente le sordità da alterazione del gene GJB2 che codifica per la proteina connexina 26, le cui mutazioni sono responsabili di circa la metà dei casi di sordità ereditaria. Con lo screening non è possibile rilevare tutte le mutazioni del gene GJB2 ma, con la nostra metodica si giunge ad una accuratezza di  circa l’ 80-90 % delle mutazioni. Se da questo screening si dovesse ottenere un risultato positivo di eterozigosi, sarà necessario eseguire indagini suppletive sul feto e sulla coppia, volte alla ricerca di altre e più rare mutazioni ed utili a ridurre il rischio residuo;

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (Gene della Distrofina):
Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia causata dall’alterazione del gene della distrofina situato sul cromosoma X. La patologia colpisce solo i maschi e viene trasmessa  da femmine portatrici sane. Raramente anche le femmine possono risultare affette. Con il nostro studio genetico analizziamo circa il 70% dei casi dovuti alle principali delezioni (18 esoni) e perdita di vaste regioni geniche. Con tale studio non è possibile riconoscere le femmine portatrici sane e non è possibile riconoscere variazioni genetiche diverse dalle delezioni che con tale esame vengono ricercate.

Esiste poi una terza opzione che rappresenta l’indagine più ampia che possa essere oggi eseguita nel liquido amniotico e che utilizza tecniche sofisticate ed estese di analisi del DNA. Questa è l’AMNIOCENTESI GENOMICA CON TECNICA NGPD Next Generation Prenatal Diagnosis  (nota comunemente  con il termine improprio di “superamniocentesi”).
La vera rivoluzione diagnostica è avvenuta con l’attuale introduzione dei panel basati sullo studio dell’esoma (quella porzione del dna che progetta il nostro organismo).

Queste indagini hanno permesso di conoscere un numero teoricamente completo di patologie genetiche note. Tale panel è noto come amniocentesi genomica ovvero NGPD, in questo modo si può scoprire tutto quello che è clinicamente ed eticamente lecito indagare. Questo tipo di ricerca arriva a diagnosticare tra il 50-60% delle malattie genetiche; non permette di giungere al 100% solo perché vengono escluse tutte quelle patologie estremamente rare, quelle ad origine genetica dubbia o sconosciuta oppure quelle per le quali non ci è “eticamente“ permesso di indagare. La NGPD infatti non studia i polimorfismi di suscettibilità (SNP), cioè quelle varianti geniche che rendono l’uomo suscettibile ad un gran numero di malattie (quelle metaboliche come il diabete fino al cancro).  Allo stesso modo la NGPD non prende in considerazione le malattie ad insorgenza tardiva, ad esempio l’Alzhaimer, o quelle che coinvolgono l’aspetto psichiatrico del soggetto.

L’Amniocentesi Genomica NGPD comprende pertanto tutto:  dalle classiche cromosomopatie, alle più piccole alterazioni strutturali dei cromosomi,fino alla ricerca delle malattie genetiche più frequenti e gravi come le malformazioni cerebrali, le cardiopatie congenite, i nanismi, ecc ecc..

Per vedere il video di come si esegue l’amniocentesi clicca qui

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